Detalles de la búsqueda
1.
A draft human pangenome reference.
Nature
; 617(7960): 312-324, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165242
2.
A complete pedigree-based graph workflow for rare candidate variant analysis.
Genome Res
; 32(5): 893-903, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35483961
3.
Central nervous system status is prognostic in T-cell acute lymphoblastic leukemia: a Children's Oncology Group report.
Blood
; 141(15): 1802-1811, 2023 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36603187
4.
Genomic landscape of Down syndrome-associated acute lymphoblastic leukemia.
Blood
; 142(2): 172-184, 2023 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37001051
5.
The genomic landscape of acute lymphoblastic leukemia with intrachromosomal amplification of chromosome 21.
Blood
; 142(8): 711-723, 2023 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37216686
6.
Constitutional balanced translocations involving SMARCB1: A rare cause of rhabdoid tumor predisposition syndrome.
Genes Chromosomes Cancer
; 63(1): e23195, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37548271
7.
Large-scale machine-learning-based phenotyping significantly improves genomic discovery for optic nerve head morphology.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1217-1230, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34077760
8.
Haplotype-aware variant calling with PEPPER-Margin-DeepVariant enables high accuracy in nanopore long-reads.
Nat Methods
; 18(11): 1322-1332, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34725481
9.
DLG2 intragenic exonic deletions reinforce the link to neurodevelopmental disorders and suggest a potential association with congenital anomalies and dysmorphism.
Genet Med
; 26(1): 101010, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37860969
10.
Improving variant calling using population data and deep learning.
BMC Bioinformatics
; 24(1): 197, 2023 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37173615
11.
Minimal residual disease predicts outcomes in KMT2A-rearranged but not KMT2A-germline infant acute lymphoblastic leukemia: Report from Children's Oncology Group study AALL0631.
Pediatr Blood Cancer
; : e30467, 2023 May 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37259259
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Mutational landscape and clinical outcome of patients with de novo acute myeloid leukemia and rearrangements involving 11q23/KMT2A.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(42): 26340-26346, 2020 10 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33020282
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Sex-based disparities in outcome in pediatric acute lymphoblastic leukemia: a Children's Oncology Group report.
Cancer
; 128(9): 1863-1870, 2022 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35201611
14.
Accurate, scalable cohort variant calls using DeepVariant and GLnexus.
Bioinformatics
; 36(24): 5582-5589, 2021 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33399819
15.
Clinical and molecular relevance of genetic variants in the non-coding transcriptome of patients with cytogenetically normal acute myeloid leukemia.
Haematologica
; 107(5): 1034-1044, 2022 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34261293
16.
Therapy-related Myeloid Neoplasms in Children: A Single-institute Study.
J Pediatr Hematol Oncol
; 44(1): e109-e113, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33625084
17.
Sentencing and mental disorder: the evolution of the Verdins Principles, strategic interdisciplinary advocacy and evidence-based reform.
Psychiatr Psychol Law
; 29(5): 731-751, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36148394
18.
Inherited genetic susceptibility to acute lymphoblastic leukemia in Down syndrome.
Blood
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31350265
19.
A crowdsourced set of curated structural variants for the human genome.
PLoS Comput Biol
; 16(6): e1007933, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32559231
20.
Prognostic impact of minimal residual disease at the end of consolidation in NCI standard-risk B-lymphoblastic leukemia: A report from the Children's Oncology Group.
Pediatr Blood Cancer
; 68(4): e28929, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33559396